Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因突变分析

• 作者: 侯乒 彭智培 林顺潮 阎亦农 陈伟奇 陈伟民
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黄斑变性 Best病 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 眼底病相关基因研究
• 页码范围: 86-89
• 页数: 4页
• 分类号: R774.5|R446-39
• 字数: 3697字
• 语种: 中文

摘要

目的观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系,为建立Best病基因诊断方法提供理论依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对一个Best病家系10个成员的VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查,并与同时采用相同方法结合构像敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较.结果Best病家系10个成员中,9人VMD2基因外显子2第223位碱基C-T颠换,其中6人通过眼底和眼电生理检查证实为Best病患者,2人为该突变的纯合子;另外有3个年轻成员虽然携带VMD2基因突变,临床上仅表现为眼电图的异常.在正常对照者中没有发现上述突变.结论Best病家系中VMD2表现型与基因型密切相关,VMD2基因突变是该家系的致病原因.VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭智培	香港中文大学眼科及视觉科学系	17	180	9.0	13.0
2	林顺潮	香港中文大学眼科及视觉科学系	19	158	8.0	12.0
3	陈伟奇	香港中文大学眼科及视觉科学系	1	6	1.0	1.0