遗传性耳聋检测及风险分析

• 作者: 张正国 马宁
• 来源期刊: 国际生物医学工程杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 综合征性耳聋 非综合征性耳聋 遗传咨询 贝叶斯网络
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 365-368
• 页数: 4页
• 分类号: R318|R764.43
• 字数: 3192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4181.2006.06.012

摘要

遗传性耳聋由遗传缺陷引起,与基因异常及相关的综合症关系密切,属临床常见疾病.鉴于目前绝大多数的遗传性耳聋无有效治疗手段,遗传咨询的意义显得尤为重要,其核心问题为遗传风险的估算.简要介绍了遗传性耳聋的分类以及利用致病基因特点和家系信息进行概率分析的方法.