福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测

• 作者: 史俊南 孔祥银 张海兵 杨春羚 王晓方 肖明振 胡蓝靛
• 来源期刊: 口腔医学
• 学科: 医学
• 关键词: 范德伍兹综合征 缺牙 腭裂 突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 基础与临床研究
• 页码范围: 220-222
• 页数: 3页
• 分类号: R446.71
• 字数: 1885字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-9872.2006.03.022

摘要

目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG＞TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止.结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史俊南	第四军医大学口腔医学院牙体病科	233	1011	15.0	20.0
2	肖明振	第四军医大学口腔医学院牙体病科	116	403	10.0	13.0
3	王晓方	第四军医大学口腔医学院牙体病科	14	57	5.0	7.0
4	杨春羚	泉州市第一人民医院口腔科	3	1	1.0	1.0
5	张海兵	中科院生命科学院健康科学中心	1	1	1.0	1.0
6	胡蓝靛	中科院生命科学院健康科学中心	3	3	1.0	1.0
7	孔祥银	中科院生命科学院健康科学中心	6	25	2.0	5.0