脊髓性肌萎缩症及临床相关SMN基因的研究进展

• 作者: 倪昊 王立文
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩,脊髓性 基因
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R746.4
• 字数: 4536字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2006.01.012

摘要

该文主要阐述了脊髓性肌萎缩症的主要临床特点和疾病相关SMN基因的研究进展.脊髓性肌萎缩症是一种遗传性主要累及肢体近端的肌麻痹、肌萎缩;部分患者可伴有少数非特异症状和体征.肌电图、神经电图、肌活检等辅助检查对该病的诊断和鉴别诊断有重要作用;基因检测是目前认为有效的确诊该病的辅助手段;诱发电位检查在该病的I型患儿中亦有改变.目前,临床对该病主要是对症治疗和预防并发症的发生.产前诊断是预防该病患儿出生的主要手段.该文同时对疾病相关SMN基因的结构与表型相关性,SMN蛋白的功能和基因治疗研究进展进行阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立文		68	381	11.0	15.0
2	倪昊		2	9	2.0	2.0