一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究

• 作者: 叶蕾 宁光 徐敏 李小英 沈春芳 洪洁
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 SNRPN基因 基因组印迹 DNA甲基化
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 451-453
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2006.05.012

摘要

目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征.方法 应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析.结果 患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化.结论 SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷.