脊髓小脑共济失调7型一个家系的临床和基因分析

• 作者: 丁素菊 吴涛 管阳太 蒋建明 邓本强 郑惠民 韩燕
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 系谱 重复序列,核酸
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 249-252
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2887字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2007.04.009

摘要

目的 总结脊髓小脑共济失调7型(SCA7)的临床表现,开展基因检测.方法 对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调查及体格检查,部分成员行视网膜形态学及电生理检查;19名家系成员及12名健康对照者行SCA7突变基因PGR,测序仪直接检测三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目.结果 6例成员存在小脑性共济失调、视力下降和辨色力异常,眼底示黄斑及视网膜周边色素异常,视网膜电图波形熄灭,震荡电位幅值和光闪视觉诱发电位振幅明显下降;正常等位基因CAG重复数目为8～25次,该6例异常等位基因CAG重复数目为50～97次,诊断为SCA7患者;1例无异常临床表现的成员CAG重复数目分别为18次和56次,后者超出正常范围,诊断为未到发病年龄的症状前患者.结论 SCA7患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断和症状前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁素菊	第二军医大学长海医院神经内科	119	766	14.0	21.0
2	郑惠民	第二军医大学长海医院神经内科	57	300	9.0	15.0
3	韩燕	第二军医大学长海医院神经内科	15	25	3.0	4.0
4	管阳太	第二军医大学长海医院神经内科	69	402	9.0	17.0
5	吴涛	第二军医大学长海医院神经内科	51	352	10.0	17.0
6	邓本强	第二军医大学长海医院神经内科	45	275	9.0	14.0
7	蒋建明	第二军医大学长海医院神经内科	18	53	4.0	6.0