应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变

• 作者: 严新翔 唐北沙 夏昆 张学伟 张玉虎 李静 江泓 沈璐 潘乾 牟英峰 郭纪锋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早发性帕金森综合征 parkin基因 突变 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 449-452
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 2555字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.021

摘要

目的 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism, EOP)致病基因parkin突变.方法 散发EOP患者82例,提取外周血细胞DNA,通过PCR扩增parkin基因的12个外显子,应用DHPLC进行变异筛查,峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置.结果 以100名健康者为正常对照,在82例EOP患者中检测出3种突变,均为点突变,内含子区突变包括IVS1-39 G→T和IVS9+18 C→T;编码区突变为T1422C,导致所编码的441位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(Cys441Arg).结论 在散发EOP患者中发现3个杂合型点突变,探讨应用DHPLC在EOP患者中开展parkin基因诊断的可行性.