血友病甲基因分析技术的改进及其在产前诊断中的应用

• 作者: 刘敬忠 梁燕 王战勇 肖白 赵耘 闫梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长距离聚合酶链反应 血友病甲 携带者检查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 437-439
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.017

摘要

目的 对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断.方法 长距离聚合酶链反应方法直接检测凝血因子Ⅷ第22内含子倒位,对非倒位家系用FⅧ基因内限制酶切位点XbaⅠ、HindⅢ、二核苷酸重复序列多态性位点STR13和STR22,以及基因外可变数目串联重复序列DXS52(St14)位点进行基因连锁分析.结果 52个家系共检出71位携带者.21个家系为第22内含子倒位,28个家系经连锁分析得到明确诊断,3个家系无法诊断,可诊断家系占94.2%.为18个家系做胎儿产前诊断,其中10例诊断为血友病甲胎儿;诊断7例正常男胎和1例携带者女胎,随访1年发育正常.结论 应用长距离聚合酶链反应和多位点基因连锁分析技术可以快速有效地进行血友病甲携带者检查和产前诊断.