Marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变

• 作者: 伍严安 陈发文 陈发林 陈同 陈喜军 马晓宁 黄毅 黄肖利
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Marfan综合征 原纤维蛋白1 FBN1基因 TGFBR2基因 基因突变 变性高效液相色谱法
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 440-442
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.018

摘要

目的 对14例Marfan综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因和转化生长因子β受体2(transforming growth factor beta receptor type Ⅱ,TGFBR2)基因进行突变筛查.方法 应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质,并用限制性片段长度多态性方法进一步证实突变.结果 在MFS患者FBN1基因中发现两种突变.两种基因突变是新的FBN1置换突变(Intron29 +4A＞T)和再发的FBN1无义突变(8080C＞T).结论 FBN1的Intron29 +4A＞T和8080C＞T可能是MFS患者的发病原因.