新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变研究

• 作者: 仇东辉 何江 余伍忠 刘丽 刘兴文 周郁 宋昉 张占平 桂俊豪 王瑞 王铮 邹红云 金煜炜 雷权
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 外显子
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 分子诊断研究
• 页码范围: 641-644
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 2235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1009-9158.2007.06.010

摘要

目的 研究分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征.方法 用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定法,对37例PKU患者进行PAH基因外显子7突变筛查和鉴定.结果 从37例PKU患者(共74条染色体)中,发现20条染色体等位基因异常,经测序鉴定共检出5种错义突变,即R243Q、L255S、E280G、E280K和P281L,等位基因突变检出率为27%.其中R243Q频率最高(18.9%),L255S次之(4.1%),而E280G、E280K和P281L仅为1.4%.在5种基因突变中,E280G为在国际上第2次发现,L255S、E280K和P281L为在国内第2次检出.维吾尔族群体也检出了2例突变,分别是P281L和R243Q,均为在本地区维吾尔族中首次报道.查阅国内外研究结果结合本结果分析后发现,R243Q是亚洲黄种人常见的突变体,P281L和E280K是欧洲及拉美等国较为普遍存在的突变型,而E280G与L255S则是具有中国特色的基因突变.结论 新疆PKU基因突变类型及频率具有明显的地区特点,是我国与欧亚地区之间相互区别、又相互联系的一个较为特殊的PAH突变基因分布带,也是研究基因突变多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源地.