一汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的检测

• 作者: 周礼义 张彩娥 李皓 舒昆仑 邓云华 陈兴平 陈映玲
• 来源期刊: 华中科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 念珠状发 Ⅱ型毛发角蛋白 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 392-394
• 页数: 3页
• 分类号: R758.71
• 字数: 2009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-0741.2007.03.031

摘要

目的 检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析.对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证.结果 经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R).结论 该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张彩娥	华中科技大学同济医学院基础医学院免疫学系	16	36	3.0	5.0
2	陈兴平	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	103	693	14.0	20.0
3	周礼义	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	25	163	7.0	12.0
4	邓云华	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	44	218	8.0	13.0
5	陈映玲	华中科技大学同济医学院	38	262	9.0	14.0
6	李皓	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	5	16	3.0	4.0