中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型

• 作者: 孙宏钰 王会品 陈丽娴 陈勇 陈浩 陈爱萍 陈维红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Amelogenin基因 性别鉴定 突变
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 615-619
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.001

摘要

目的 调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响.方法 采用PowerPlex(R)16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6 bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座对突变样本进行验证并测序.结果 在男性群体中检出2例X染色体Amelogenin(AMELX)等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin(AMELY)等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%.对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失.结论 Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰	中山大学中山医学院法医学系	69	492	13.0	18.0
2	陈勇	中山大学中山医学院法医学系	49	376	11.0	18.0
3	陈浩	中山大学中山医学院法医学系	25	135	7.0	11.0
4	陈丽娴	中山大学中山医学院法医学系	20	129	8.0	10.0
5	王会品	中山大学中山医学院法医学系	8	65	4.0	8.0
6	陈爱萍	中山大学中山医学院法医学系	8	20	2.0	4.0
7	陈维红	中山大学中山医学院法医学系	11	58	4.0	7.0