串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

• 作者: 叶军 张拥军 王瑜 邱文娟 韩连书 顾学范 高晓岚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 脂肪酸氧化代谢病 酰基肉碱 遗传性代谢病
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 692-695
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.018

摘要

目的 探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病.方法 对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断.结果 诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例.结论 通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断.