染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究

• 作者: 孙敏 山丹 张为远 李坚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 基因组 QF-PCR STR
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 34-36,22
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2756字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.09.014

摘要

目的 应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断.方法 取孕妇羊水5ml提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列(STR)作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并标记上荧光,通过PCR扩增后将PCR产物在测序仪上进行检测,然后通过分析这些位点的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常.结果 21三体胎儿PCR产物呈现现的峰图与正常胎儿的有所不同.结论 应用QF-PCR方法产前诊断DS等染色体数目异常的优点在于: ①对于染色体非整倍体的敏感性、准确率高,几乎无假阳性和假阴性.②取材少,0.5～3ml羊水即可以用于诊断.③操作简单、方便,结果分析实现自动化,省时省力,24～48h就可以得出结果,适于大规模产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张为远		204	2051	23.0	35.0
2	李坚		69	623	13.0	21.0
3	山丹		19	44	3.0	6.0
4	孙敏	中国科学院北京基因组研究所	9	21	3.0	4.0