三个血友病B家系的基因诊断

• 作者: 丁秋兰 刘秀娥 张丽 张媛 杨林花 王学锋 陆晔玲
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 凝血因子Ⅸ 短串联重复序列 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 179-182
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2857字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-2727.2008.03.010

摘要

目的 探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制,对家系女性成员进行携带者诊断.方法 家系先证者及成员采静脉血,先证者表型诊断确诊后,检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性,进行家系遗传连锁分析,应用PCR法对先证者及可疑携带者FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果 家系1先证者FⅨ基因外显子6发现G22119A突变,家系2先证者FⅨ基因外显子2发现G7392C突变,家系3先证者FⅨ基因外显子8发现T32685C突变.结论 血友病B先证者FⅨ基因缺陷是其发病的分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丽	山西医科大学第二医院血液科	108	381	8.0	14.0
2	杨林花	山西医科大学第二医院血液科	222	741	13.0	16.0
3	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	61	169	6.0	10.0
4	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	126	552	10.0	18.0
5	刘秀娥	山西医科大学第二医院血液科	58	286	10.0	13.0
6	陆晔玲	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	19	65	5.0	7.0
7	张媛	山西医科大学第二医院血液科	11	60	5.0	7.0