国人常染色体显性先天性白内障家系致病基因的突变分析

• 作者: 曹志红 李杨 董冰
• 来源期刊: 眼科
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障,常染色体显性遗传 基因,突变分析 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 181-187
• 页数: 7页
• 分类号: R77
• 字数: 3291字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析国人6个常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系的基因突变,确定其致病基因及突变形式.设计实验性研究.研究对象6个ADCC家系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对家系进行ADCC常见致病基因突变分析.主要指标基因序列.结果 对12个ADCC常见致病基因(CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYBA1, CRYGS ,CRYGC, CRYGD, GJA8, GJA3, MIP, BESP2)外显子及外显子内含子连接区进行DNA直接测序,发现7种碱基序列改变,并导致相应编码氨基酸变化,分别是位于CRYBB2基因cDNA序列445位C→T(R145W),452位A→G(0147R),461位C→T(T150M)和388位G→T碱基改变(D126Y);GJA8基因cDNA序列1055位A→G碱基替代(E352G);BFSP2基因cDNA序列1295位C→A(A407D)及MIP基因cDNA序列96位T→A碱基改变(Y23N).其中前3种序列改变已报道为单核苷酸多态性(SNP),经过对相应家系其他成员的分析发现后4种序列改变也为SNP.结论 先天性白内障的临床表型与基因型均有明显的遗传异质性,本试验在12个基因外显子及外显子内含子连接区内未发现导致这6个ADCC家系疾病表型的致病基因突变,但是发现了7种SNP改变,其中4种为本研究首次发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李杨	北京市眼科研究所首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心	4	9	2.0	3.0
2	董冰	北京市眼科研究所首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心	8	77	4.0	8.0
3	曹志红	北京市眼科研究所首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心	1	0	0.0	0.0