29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析

• 作者: 兰兰 刘晓雯 王大勇 王秋菊 赵亚丽 赵翠 郭玉芬 韩东一 韩明鲲 鲍晓林
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 近亲结婚 常染色体隐性遗传 耳聋 基因
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 92-94
• 页数: 3页
• 分类号: R764.5
• 字数: 2820字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.02.003

摘要

目的 分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点.方法 对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10 ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)并测序.结果 GJB2基因检测结果:299-300delAT纯合突变1人,79G>A突变21人,341A＞G突变15人,109G＞A杂合突变3人,558G＞A突变1人,5人未检测到突变.SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA 12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因79G＞A和341A＞G多态表现.结论 近亲结婚家系遗传性聋的发生率较高.