MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系

• 作者: 杨琳琳 洪淳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 MTHFR 基因
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 15-16,4
• 页数: 3页
• 分类号: R394.22
• 字数: 2214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.03.006

摘要

MTHFR(methylenetet rahydrofo late reductase亚甲基四氢叶酸还原酶),在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变(C677T)引起酶耐热性和活性降低,导致DNA结构和相应代谢异常,引起疾病发生.本文对MTHFR C677T多态性及其与唐氏综合征关系的研究进行了综述.