三个遗传性血小板无力症家系临床特性和基因分析

• 作者: 丁秋兰 奚晓东 杨芳 沈卫章 王学锋 王鸿利 金佩佩
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板无力症 整合素αⅡbβ3 基因突变 出血
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 149-153
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-2727.2008.03.002

摘要

目的 对三个遗传性血小板无力症(GT)家系进行整合素αⅡbβ3临床特性分析和基因突变检测.方法 经BPC、血涂片、出血时间(BT)、凝血常规检查、血小板聚集试验和流式细胞术进行实验检测;用PCR法对先证者αⅡbβ3基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经直接测序排除基因多态性,103名健康人作对照.结果 三个家系的先证者BPC正常,血小板不聚集,BT延长,凝血常规指标检查正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;家系1和家系3先证者的血小板膜表面αⅡbβ3的含量极度降低,家系2先证者的血小板膜表面αⅡb阳性血小板为63%,β3阳性血小板为76%.家系1先证者αⅡb基因存在G10A纯合突变,β3基因存在G1412T纯合突变.家系2先证者β3基因存在G1199A和1525delC复合杂合突变.家系3先证者在αⅡbβ3基因未检测到突变.结论 G10A和G1412T复合纯合突变是导致家系1先证者发生GT的原因,G1199A和1525delC复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因.G10A、G1412T和1525delC为国际首次报道的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	61	169	6.0	10.0
2	王鸿利		24	142	6.0	11.0
3	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	126	552	10.0	18.0
4	金佩佩		10	97	4.0	9.0
5	沈卫章		2	2	1.0	1.0
6	杨芳		2	2	1.0	1.0
7	奚晓东		1	1	1.0	1.0