21三体综合征的快速基因诊断

• 作者: 吴星 张颖 朱海燕 朱瑞芳 李洁 杨滢 胡娅莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列STR 聚合酶链反应PCR 21三体
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法.方法 选用位于21号染色体Down's综合征核心区(21q21-21q22)内及其附近的短串联重复序列(STR) (D21S1432,D21S11,D21S1436,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446),建立STR-PCR快速诊断平台.通过对经染色体核型分析的10例正常胎儿的羊水脱落细胞DNA,及4例判定为21三体综合征胎儿的绒毛组织DNA进行21号染色体STR分析,从而进行方法评价.结果 在上述7个STR位点中,10名正常胎儿除在D21S1436位点存在2:1条带的占5/10,其余位点杂合度(64.29%-92.86%)及相互间的符合率为100%.4例21三体胎儿经6个STR位点联合分析,均被确诊为21三体综合征.结论 6个STR位点(I)21S1432,D21S11,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446)可作为21三体综合征有价值的遗传标记,可用于对其做出快速、准确的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡娅莉		229	1922	19.0	33.0
2	朱海燕		29	131	6.0	11.0
3	李洁		61	330	10.0	17.0
4	杨滢		13	44	4.0	6.0
5	吴星		23	45	4.0	6.0
6	朱瑞芳		26	117	7.0	10.0
7	张颖		61	295	10.0	15.0