遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义

• 作者: 刘宇清 姜鹏飞 张华 李斐 李贵芳 王幼勤 王树辉 罗振元 邓开仙
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因芯片 突变分析
• 年，卷（期）: 2009,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1032-1035
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R181.26
• 字数: 2576字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2009.22.009

摘要

目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证.结果:42名患儿中,7例(16.67%)存在GJB2 235 delC纯合突变,4例(9.52%)存在GJB2 235 delC杂合突变,1例(2.38%)存在GJB2 235 delC/299 delAT复合突变,2例(4.76%)存在PDS IVS7-2A＞G纯合突变,2例(4.76%)存在PDS IVS7-2A＞G杂合突变.在分子水平明确诊断者占38.10%.结论:贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华	贵州省人民医院检验科	41	175	7.0	11.0
2	王树辉	贵州省人民医院检验科	42	252	7.0	14.0
3	李贵芳	贵州省人民医院检验科	50	338	9.0	16.0
4	罗振元	贵州省人民医院检验科	24	93	4.0	9.0
5	李斐	贵州省人民医院听力康复中心	27	125	7.0	10.0
6	王幼勤	贵州省人民医院听力康复中心	44	187	8.0	11.0
7	刘宇清	贵州省人民医院听力康复中心	20	128	7.0	10.0
8	姜鹏飞	贵州省人民医院检验科	3	29	2.0	3.0
9	邓开仙	贵州省人民医院检验科	3	26	1.0	3.0