中国人戈谢病基因突变的分析

• 作者: 姚凤霞 孟岩 张为民 施惠平 段彦龙 邓亮生 邱正庆 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 戈谢病 酸性β-葡萄糖苷酶 突变类型 中国人
• 年，卷（期）: 2009,（48）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3397-3400
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 3193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.48.004

摘要

目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法,分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因,再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列,进行DNA序列测定.结果 总结本实验室检测到的40种突变类型,常见的突变等位基因为L444P,占突变基因的33.O%,其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V.结论 中国人GD患者中起码存在40种突变类型,基因突变类型谱与白种人有明显的区别.目前已明确70%的基因突变类型,通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张为民	中国医学科学院北京协和医院中心实验室	13	128	6.0	11.0
2	邓亮生	香港中文大学化学病理系	8	47	4.0	6.0
3	施惠平		17	122	6.0	10.0
4	姚凤霞	中国医学科学院北京协和医院中心实验室	11	67	4.0	8.0
5	段彦龙		5	26	1.0	5.0
6	邱正庆	北京协和医院儿科	3	36	2.0	3.0