Menkes病2家系临床和基因诊断研究

• 作者: 吕俊兰 张礼萍 王晓慧 邹丽萍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Menkes病 ATP7A基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 862-864
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 3172字
• 语种: 中文

摘要

目的 对2个临床诊断为Menkes病的家系进行ATP7A基因突变筛查.方法 采用盐析法从2个家庭6个成员的外周血中提取基因组DNA.PCR扩增先证者及其父母ATP7A基因的编码外显子及两侧的侧翼内含子,直接测序分析.同时对先证者及健康对照者头发进行光镜检查.结果 PCR产物测序结果 显示,1号先证者ATP7A基因的第14外显子上发现核苷酸序列第3 045位碱基T缺失(c.3 045 del T).患儿母亲是这一缺失突变的杂合携带者,具有正常表型.2号先证者第14外显子核苷酸第2 956位碱基存在c.2 956 C>T的错义突变.先证者母亲不携带这个突变.2个先证者的父亲均具有正常基因型和表型.先证者头发光镜检查示头发较细、中空、颜色明显变浅.结论 ATPTA基因上c.3 045 del T碱基缺失突变是1号先证者的致病原因,患儿母亲是杂合携带者,该患儿为家族遗传性;c.2 956 C>T错义突变是2号先证者的致病原因,患儿母亲不是该突变的携带者,说明该患儿不是家族遗传性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹丽萍	中国人民解放军总医院儿科	61	246	8.0	12.0
2	吕俊兰	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	36	126	7.0	10.0
3	张礼萍	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	17	49	5.0	6.0
4	王晓慧	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	20	64	5.0	7.0