中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告

• 作者: 李冬至 谢杏梅 钟惠珠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 37-38
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果 .方法 采用PCR产物直接DNA序列分析法对1例父亲和胎血标本进行检测.结果 父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变CD 37(TGG→TGA).结论 β地中海贫血基因37(TGG→TGA)突变的报道,丰富了中国人β地中海贫血基因突变谱,对于指导人群汉筛查、遗传咨询和产前诊断具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟惠珠		3	0	0.0	0.0
2	谢杏梅		4	0	0.0	0.0
3	李冬至		2	0	0.0	0.0