七个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变性质与特点

• 作者: 杨滨 欧启水 江凌 程祖建 陈静
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 线粒体DNA 突变 拷贝数 临床表型
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 550-554
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 4202字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.017

摘要

目的 探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变性质及其特点,探索临床表型多样性的分子遗传学基础.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和实时荧光-扩增阻碍突变系统-定量PCR(real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR,RT-ARMS-qPCR)检测7个非综合征型耳聋家系71个成员的mtDNA A1555G突变,并收集、分析其临床资料.结果 7个家系中所有受检的母系成员mtDNA A1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性两种;非母系成员及配偶该突变为阴性.7个家系mtDNA A1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.341,P=0.022);mtDNA A1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.85,P=0.015).结论 mtDNA A1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素致聋,其突变性质含同质性和异质性两种,且含mtDNA A1555G位点的突变型与野生型的比例与耳聋的严重程度密切相关.