火棉胶样儿的基因突变分析一例

• 作者: 佃艳 周青 孟岩 彭园园 李晓侨 王铮 苏亮 黄尚志
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病 先天性 基因 隐性 突变 火棉胶样儿
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 新生儿医学
• 页码范围: 654-657
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.09.005

摘要

目的 确定1例火棉胶样儿的基因突变.方法 火棉胶样儿所涉及的突变基因很多,分析患儿临床表现后,依文献报道,选择突变发生率最高的基因--转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因,采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增,并进行PCR产物正反向直接测序.对错义突变设计等位基因特异性PCR引物,进行群体检验.结果 患儿TGM1基因存在3个新的异常:外显子3中c.463CT点突变,导致错义突变p.Arg155Trp;外显子4中缺失G(c.694delG),导致移码突变p.Glu232SerfsX98;外显子4中存在另1个c.578GA点突变,导致无义突变p.Trp193X.其父亲为c.694delG突变杂合子,母亲则为具有c.463CT、c.578GA双重突变的杂合子.c.463CT等位基因特异性PCR(AS-PCR)群体检验结果显示,正常对照人群中没有此突变.结论 该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起,存在3种致病突变,其中两个突变(c.463CT/c.578GA)发生在母源等位基因,而另一个突变来源于父亲.