散发Rett综合征患儿新生MECP2突变亲源鉴定和X染色体失活15例分析

• 作者: 包新华 吴希如 张晶晶 朱兴旺 李美蓉 潘虹
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Rett综合征 X染色体失活 染色体畸变 基因 遗传
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 神经发育障碍性疾病
• 页码范围: 565-569
• 页数: 5页
• 字数: 4368字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.08.002

摘要

目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿,分别对患儿及父母外周血DNA进行等位基因特异性PCR扩增,通过DNA测序和凝胶电泳判定患儿突变的亲源起源;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定XCI是否发生偏斜和失活X染色体的亲源性.结果 15例RTT患儿中13例是由于C→T碱基转换引起的点突变,2例为移码突变.13例点突变患儿的突变全部来自父源,2例移码突变中1例突变来自父源,另外1例来自母源.突变来自父源的RTT患儿占选取病例总数的93.3%;XCI分析除2例由于无AR多态性信息无法判定外,其余13例中有8例XCI为随机失活,5例为非随机失活.5例非随机失活的患儿均表现为父源x染色体优先失活.结论 散发RTT患儿新生MECP2突变几乎全部来自其父源X染色体,XCI多为随机失活,部分非随机失活均表现为其父源X染色体优先失活.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
2	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
3	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
4	张晶晶	北京大学第一医院儿科	15	325	7.0	15.0
5	朱兴旺	北京大学第一医院儿科	4	9	1.0	3.0
6	李美蓉	北京大学第一医院儿科	6	8	1.0	2.0