遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测

• 作者: 任建文 刘艳 肖生祥 董颖颖 霍佳
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 错义突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 348-350
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 1996字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变.方法 收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照.结果 家系Ⅰ所有患者中8号外显子检测到一新的c.2858C＞G(P.S886R)错义突变;家系Ⅱ所有患者中10号外显子检测到一新的c.3073 AG(P.H958R)错义突变.结论 DSRAD基因的c.2858C＞G和c.3073 A＞G错义突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	147	488	12.0	16.0
2	任建文	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	34	99	6.0	8.0
3	刘艳	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	99	396	10.0	16.0
4	霍佳	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	31	86	4.0	8.0
5	董颖颖	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	22	342	7.0	18.0