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遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测
遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测
作者:
任建文
刘艳
肖生祥
董颖颖
霍佳
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性对称性色素异常症
DSRAD基因
错义突变
摘要:
目的 检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变.方法 收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照.结果 家系Ⅰ所有患者中8号外显子检测到一新的c.2858C>G(P.S886R)错义突变;家系Ⅱ所有患者中10号外显子检测到一新的c.3073 AG(P.H958R)错义突变.结论 DSRAD基因的c.2858C>G和c.3073 A>G错义突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因.
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文献信息
篇名
遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
遗传性对称性色素异常症
DSRAD基因
错义突变
年,卷(期)
2009,(6)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
348-350
页数
3页
分类号
R758.5
字数
1996字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
肖生祥
西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科
147
488
12.0
16.0
2
任建文
西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科
34
99
6.0
8.0
3
刘艳
西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科
99
396
10.0
16.0
4
霍佳
西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科
31
86
4.0
8.0
5
董颖颖
西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科
22
342
7.0
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节点文献
遗传性对称性色素异常症
DSRAD基因
错义突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
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