基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变.方法 收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照.结果 家系Ⅰ所有患者中8号外显子检测到一新的c.2858C>G(P.S886R)错义突变;家系Ⅱ所有患者中10号外显子检测到一新的c.3073 AG(P.H958R)错义突变.结论 DSRAD基因的c.2858C>G和c.3073 A>G错义突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因.
推荐文章
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测
遗传性对称性色素异常症
ADAR基因
基因编码区
遗传性对称性色素异常症的基因突变分析
色素沉着异常/遗传学
突变
遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析
突变
ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
遗传性对称性色素异常症1例
遗传性对称性色素异常症
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 错义突变
年,卷(期) 2009,(6) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 348-350
页数 3页 分类号 R758.5
字数 1996字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 肖生祥 西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科 147 488 12.0 16.0
2 任建文 西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科 34 99 6.0 8.0
3 刘艳 西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科 99 396 10.0 16.0
4 霍佳 西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科 31 86 4.0 8.0
5 董颖颖 西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科 22 342 7.0 18.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (16)
共引文献  (18)
参考文献  (4)
节点文献
引证文献  (2)
同被引文献  (5)
二级引证文献  (1)
1985(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1995(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1996(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1999(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2000(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2003(4)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(3)
2004(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2005(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2007(5)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(2)
2009(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2010(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2013(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2015(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
遗传性对称性色素异常症
DSRAD基因
错义突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导