一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法

• 作者: 佃艳 周青 姚凤霞 孟岩 彭园园 李晓侨 王铮 苏亮 韩娟娟 黄尚志
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 等位基因特异聚合酶链反应 运动神经元存活基因 聚丙烯酰胺凝胶电泳 琼脂糖凝胶电泳
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-32,137
• 页数: 5页
• 分类号: R4
• 字数: 4031字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2009.05.011

摘要

目的 建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症.方法 应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症. 结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失.结论 相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿.