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遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变
遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变
作者:
佃艳
周青
孟岩
彭园园
李晓侨
王铮
苏亮
黄尚志
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性对称性色素异常症
ADAR基因
突变分析
等位基因特异PCR
摘要:
目的 研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法 调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点.同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性.结果 该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563).结论 该家系发病是由ADAR基因c.1642 delC突变所致.
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ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
遗传性对称性色素异常症的基因突变分析
色素沉着异常/遗传学
突变
遗传性对称性色素异常症1例并家系调查
色素异常症,遗传性
家系调查
内容分析
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文献信息
篇名
遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变
来源期刊
医学研究杂志
学科
医学
关键词
遗传性对称性色素异常症
ADAR基因
突变分析
等位基因特异PCR
年,卷(期)
2009,(1)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
17-19,封3
页数
4页
分类号
R3
字数
2348字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1673-548X.2009.01.008
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
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遗传性对称性色素异常症
ADAR基因
突变分析
等位基因特异PCR
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
医学研究杂志
主办单位:
中国医学科学院
出版周期:
月刊
ISSN:
1673-548X
CN:
11-5453/R
开本:
大16开
出版地:
北京市朝阳区雅宝路3号
邮发代号:
2-590
创刊时间:
1972
语种:
chi
出版文献量(篇)
11869
总下载数(次)
11
总被引数(次)
43566
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