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摘要:
目的 研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法 调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点.同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性.结果 该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563).结论 该家系发病是由ADAR基因c.1642 delC突变所致.
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文献信息
篇名 遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变
来源期刊 医学研究杂志 学科 医学
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变分析 等位基因特异PCR
年,卷(期) 2009,(1) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 17-19,封3
页数 4页 分类号 R3
字数 2348字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-548X.2009.01.008
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ADAR基因
突变分析
等位基因特异PCR
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期刊影响力
医学研究杂志
月刊
1673-548X
11-5453/R
大16开
北京市朝阳区雅宝路3号
2-590
1972
chi
出版文献量(篇)
11869
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11
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