常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

• 作者: 唐北沙 张宁 徐锡萍 江泓 肖彬 贾丹丹
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌病 常染色体隐性遗传 临床分型 杆状体
• 年，卷（期）: 2009,（47）
• 所属期刊栏目: 神经遗传病
• 页码范围: 3316-3319
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.47.003

摘要

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宁	中南大学湘雅医院神经内科	67	273	9.0	13.0
2	徐锡萍	中南大学湘雅医学院电镜室	32	154	8.0	10.0
3	肖彬	中南大学湘雅医院神经内科	5	8	2.0	2.0
4	贾丹丹	中南大学湘雅医院神经内科	2	7	2.0	2.0