中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析

• 作者: 付敏 唐北沙 夏昆 张付峰 张如旭 李小波 潘乾 胡正茂 资晓宏
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 线粒体融合蛋白2 高效液相色谱 突变
• 年，卷（期）: 2009,（47）
• 所属期刊栏目: 神经遗传病
• 页码范围: 3324-3327
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3686字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.47.006

摘要

目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾	中南大学医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
2	夏昆	中南大学医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
3	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
4	胡正茂	中南大学医学遗传学国家重点实验室	26	102	6.0	8.0
5	资晓宏	中南大学湘雅三医院神经内科	61	302	10.0	13.0
6	李小波	中南大学湘雅三医院神经内科	32	143	7.0	10.0
7	张付峰	中南大学湘雅医院神经内科	21	56	5.0	6.0
8	张如旭	中南大学湘雅三医院神经内科	23	92	6.0	8.0
9	付敏	中南大学湘雅医院神经内科	7	38	5.0	6.0