FGFR3突变与软骨发育不全的研究进展

• 作者: 张明 赵文双 高智文
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3) 基因突变 侏儒症
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-2,13
• 页数: 3页
• 分类号: R596.11
• 语种: 中文

摘要

软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病.他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征.新生儿的发病率大约为1:20000.近年来ACH的基因分子诊断取得了突破性的进展,揭示软骨发育不全与成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor,FGFR3,MIM134934)基因跨膜区的突变密切相关.这种突变有突变热点,95%以上的患者,380位密码子的错义突变,精氨酸替代了甘氨酸.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张明		71	251	7.0	14.0
2	赵文双		5	3	1.0	1.0
3	高智文		1	0	0.0	0.0