常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系表型、基因型与皮损超微结构研究

• 作者: 何玉清 周欣 张锡宝 李雪梅 林玲 田歆 罗权
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鳞癣 染色体障碍 表型 基因型 显微镜检查,电子
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 558-561
• 分类号: R75
• 字数: 3483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2010.08.013

摘要

目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增TGM1基因15个外显子及其邻近剪切位点,双向直接测序;取先证者背部皮损做透射电镜观察,记录电镜表现特征.结果 先证者临床表现介于板层状鱼鳞病及非大疱性鱼鳞病样红皮病之间,其弟弟为火棉胶婴儿.先证者、其弟及父亲3号外显子第551位碱基胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T),其编码的第143位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(R143C);先证者、其弟及母亲4号外显子第759位胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T),使第212位氨基酸由丝氨酸转变为苯丙氨酸(S212F).电镜观察发现,先证者皮损不仅有Ⅱ型结构表现,也同时存在Ⅲ型结构特征.结论 该家系患者携带复合杂合突变,R143C属于热点区,S212F为新发现的位点.携带TGM1基因突变的先证者皮损电镜表现为Ⅱ型,但同时发现有Ⅲ型结构存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张锡宝		217	1125	17.0	24.0
2	田歆		59	122	6.0	9.0
3	何玉清		53	354	10.0	17.0
4	林玲		46	171	8.0	9.0
5	罗权		74	320	9.0	14.0
6	周欣		44	140	6.0	9.0
7	李雪梅		22	62	5.0	6.0