佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

• 作者: 宋春林 李相新 范菊花 陈淑芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前筛查 产前诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 16-17,24
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况.方法 对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断.回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况.结果 β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%.产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart's水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿.结论 产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈淑芬		4	17	1.0	4.0
2	宋春林		4	17	1.0	4.0
3	范菊花		1	0	0.0	0.0
4	李相新		2	17	1.0	2.0