SEDL基因突变与X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良研究进展

• 作者: 周鑫 夏欣一 崔英霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SEDL基因 迟发性脊柱骨骺发育不良 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文

摘要

SEDL基因于定位于X短臂(Xp22.2).含有6个外显子,第3～6外显子为编码外显子,翻译起始密码位于外显子3,翻译产物为含有140个氨基酸的Sedlin.SEDL基因是一个高度保守的基因,参与在内质网至高尔基体间囊泡运输的定位和融合,与蛋白质转运有关.X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)是累及脊椎椎体和身体承重大关节的骨软骨发育障碍性疾病,呈X-连锁隐性遗传.临床特点为短躯干性侏儒和进行性的大关节退行性变,X线检查腰部椎体前部上下缘凹陷、中后部呈驼峰状突起.1999年首次发现SEDT的致病基因为SEDL,迄今为止已在SEDL基因上发现47种突变,其中缺失突变最为常见.本文简要综述了SEDL基因的结构与功能以及SEDT的分子遗传学研究进展,有助于SEDT的基因诊断与产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	崔英霞		74	401	11.0	16.0
3	周鑫		10	22	4.0	4.0