DNA多态性连锁分析在血友病A家系产前诊断中的应用

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 王慧玲
• 来源期刊: 新乡医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 多态性 连锁分析
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 114-116
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨提高运用DNA多态性连锁分析对血友病A携带者进行筛查及产前诊断检出率的途径.方法 对3个血友病A家系的成员进行BclⅠ、St14VNTR、Intro13(CA)n和DXSl5 4个位点的连锁分析.结果 家系a中Ⅱ7的BclⅠ位点和Intro13(CA)n位点均呈纯合状态,无信息;St14VNTR和DXS15的连锁分析显示Ⅲ6为携带者,通过对BelⅠ的进一步分析显示胎儿为患儿的可能性大.家系b中Ⅱ1的BelⅠ位点和St14VNTR多态位点为纯合状态,无信息;联合应用Intro13(CA)n和DXS15进行连锁分析显示Ⅱ1为携带者,胎儿为正常女性.家系c中St14VNTR、Intro13(CA)n以及DXS15位点在Ⅱ4均为纯合状态,BelⅠ位点为杂合状态,连锁分析显示胎儿为正常男性可能性较大.结论 联合应用多个遗传多态性位点可以提高血友病A的诊断率和携带者分析的正确率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0