遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变分析

• 作者: 曹丽华 王述森 罗阳 胡煜 陈红
• 来源期刊: 解剖科学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 胃癌 遗传性疾病 种系突变 E-cadherin SMAD4
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 原著
• 页码范围: 193-196
• 分类号: Q754|R735.2
• 字数: 2958字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变,探讨遗传性弥漫性胃癌家系发病的分子遗传学机制.方法 免疫组织化学S-P法检测该家系先证者胃癌组织中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表达情况,PCR扩增结合DNA测序筛查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有编码序列以及外显子-内含子交界处序列的种系突变情况.结果 与先证者癌旁组织相比,癌组织中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白表达缺失,β-catenin表达降低.检测到SMAD4基因一个新的多态性位点即第1内含子24位碱基出现杂合性A>G的改变,E-cadherin基因和ANXA10基因只检测到一些已知多态,未发现种系突变,P53基因未发现任何突变.结论 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白异常表达,提示它们可能参与遗传性弥漫性胃癌家系的发病机制,但排除了E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外显子突变导致该病发病的可能性.