一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究

• 作者: 吴希如 常杏芝 熊晖 王硕 罗静 袁云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌营养不良1A型 merosin抗体 免疫组化染色 DNA测序
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-17
• 分类号: R3
• 字数: 4231字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.01.003

摘要

目的 分析并确立1个先天性肌营养不良1A型(congenital muscular dystrophy type 1A,MDC1A)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集该家系患儿及父母的临床资料,对患儿进行腓肠肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学染色,包括merosin抗体、抗α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)糖链抗体ⅡH6、抗β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗体及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)C末端(Dys-C)抗体;提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LAMA2基因的65个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 患儿自幼运动发育落后,肌病面容,肌酶中度升高,头颅MRI提示脑白质异常信号,临床诊断为先天性肌营养不良1A型.通过活检肌肉组织免疫学染色提示merosin完全缺失,dystrophin和DG表达正常.基因检测显示先证者LAMA2基因第5外显子c.817A>T纯合突变,其父母分别为此位点杂合突变.结论 本次研究进一步明确了MDC1A患儿的临床特点,通过分子遗传学分析发现该患儿为LAMA2基因c.817A>T(p.R273X)纯合无义突变,其突变基因分别来自父母,符合先天性肌营养不良1A型常染色体隐性遗传的规律,可确诊为先天性肌营养不良1A型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	100034北京大学第一医院神经内科	8	50	4.0	7.0
2	常杏芝	100034北京大学第一医院儿科	2	13	2.0	2.0
3	熊晖	100034北京大学第一医院儿科	3	38	3.0	3.0
4	王硕	100034北京大学第一医院儿科	1	9	1.0	1.0
5	罗静	100034北京大学第一医院儿科	1	9	1.0	1.0
6	吴希如	100034北京大学第一医院儿科	1	9	1.0	1.0