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摘要:
目的 检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因.结果 家系中所有患者的DSRAD基因存在外显子3的杂合缺失突变:c.1615delG.家系中的正常人及100例无关正常人未发现此突变.结论 发现DSH家系患者DSRAD基因的一个新的突变.
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突变
内容分析
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文献信息
篇名 遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因
年,卷(期) 2010,(12) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 1103-1104
页数 分类号 R758.5+4
字数 1297字 语种 中文
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节点文献
遗传性对称性色素异常症
基因突变
DSRAD基因
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
总被引数(次)
47167
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
高等学校博士学科点专项科研基金
英文译名:
官方网址:http://std.nankai.edu.cn/kyjh-bsd/1.htm
项目类型:面上课题
学科类型:
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