一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析

• 作者: 严爱贞 兰风华 廖娟 曹芳莉 王志红 谢海花 颜水堤
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 ABCD1基因 分子诊断
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 1045-1047
• 分类号: R742
• 字数: 2845字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2010.10.019

摘要

目的 通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断. 方法 从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA:应用RT-PCR技术,首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析,寻找突变位点,再通过PCR和直接测序等方法 进一步确证该突变位点;同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析. 结果 先证者的ABCD1基因第656(G)、657(A)位碱基缺失,造成移码突变fs R89,可以确诊为ALD.该家系其他成员基因突变分析结果 为:先证者表弟存在与先证者相同的突变,为ALD半合子;先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者;先证者姐姐为ABCD1正常基因型. 结论 在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变(fs R89),ABCD1基因突变分析是诊断X-ALD最可靠的方法 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志红	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	25	96	3.0	9.0
2	兰风华	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	88	314	9.0	12.0
3	廖娟	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	7	15	3.0	3.0
4	严爱贞	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	14	28	3.0	4.0
5	谢海花	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	3	5	1.0	2.0
6	曹芳莉	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	2	5	2.0	2.0
7	颜水堤	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	1	3	1.0	1.0