SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用

• 作者: 尤易文 戴朴 方如平 李琦 王勇
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大前庭导水管综合征 SLC16A4基因 序列分析 突变 计算机断层扫描
• 年，卷（期）: 2010,（19）
• 页码范围: 876-879
• 分类号: R764.43
• 字数: 3088字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2010.19.004

摘要

目的:利用基因诊断方法检测非综合征性耳聋患者中SLC26A4基因热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查发现大前庭水管综合征的可行性.方法:研究对象为92例非综合征性耳聋患儿,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2 A>G和H723R突变情况,阳性者进行颞骨CT检查.结果:11例(12.0%)患儿携带有SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者5例,单等位基因突变者6例.颞骨CT检查发现双等位基因突变者均为大前庭导水管综合征患者.结论:非综合征性耳聋患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,耳聋基因检测对大前庭导水管综合征诊断有一定作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尤易文	南通大学附属医院耳鼻咽喉-头颈外科	39	104	6.0	8.0
2	戴朴		27	186	8.0	12.0
3	王勇	南通大学附属医院耳鼻咽喉-头颈外科	16	59	4.0	7.0