腓骨肌萎缩症分子突变研究现状

• 作者: 范晓博
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 外周髓鞘蛋白22基因 髓鞘蛋白零蛋白基因 间隙连接蛋白-32基因
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 5-7,14
• 页数: 4页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文

摘要

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性.可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型.近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因.主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等.本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范晓博		5	21	2.0	4.0