毛囊角化病ATP2A2基因突变分析

• 作者: 刘艳 李萍 肖生祥 霍佳 马俊红
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛囊角化病 ATP2A2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 696-698,786
• 分类号: R758.5
• 字数: 2559字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变.方法 提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行 DNA测序.结果 在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变 (1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变 (698G>T),均为未见报道的突变.在100例正常对照中均未发现上述突变.结论 收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	147	488	12.0	16.0
2	刘艳	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	99	396	10.0	16.0
3	霍佳	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	31	86	4.0	8.0
4	李萍	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	46	165	8.0	11.0
5	马俊红	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	7	21	3.0	4.0