猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析

• 作者: 马绍武 马金元
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 41-41
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1986年～2009年我们共诊断猫叫综合征6例,先将资料较完整的5例作如下报告. 临床资料:5例患儿中,男4例,女1例.3例因肺炎收住院;1例因哭声似猫叫就诊;1例因体重增加缓慢就诊.系第2胎第1产3例;第2胎第2产1例;第7胎第2产1例.出生体重≥3000g 2例,1例为2500g,另2例出生体重不详.2例喉内窥镜检查示先天性喉软骨软化,4例染色体核型为5p14(见图);1例为5p13.其它情况见表1.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马金元		22	0	0.0	0.0
2	马绍武	中国医科院基础医学研究所	1	0	0.0	0.0