苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析

• 作者: 何晓辉 俞立强 方琪 王达鹏 王进 秦正红 董万利
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 CAG重复突变
• 年，卷（期）: 2010,（22）
• 页码范围: 2611-2614
• 分类号: R745
• 语种: 中文

摘要

目的 研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中CAG重复突变的特征.方法 对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析.结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(CAG)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个哑型基因检测未见异常.结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董万利	苏州大学附属第一医院神经内科	192	792	13.0	17.0
2	方琪	苏州大学附属第一医院神经内科	162	658	10.0	18.0
3	俞立强	苏州大学附属第一医院神经内科	16	117	5.0	10.0
4	王达鹏	苏州大学附属第一医院神经内科	16	56	5.0	7.0
5	秦正红	苏州大学医学部衰老与神经疾病重点实验室	55	402	10.0	18.0
6	王进	苏州大学医学部衰老与神经疾病重点实验室	31	81	4.0	7.0
7	何晓辉	苏州大学医学部衰老与神经疾病重点实验室	3	5	2.0	2.0