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摘要:
目的 研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析.从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析.结果 两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放.基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T).而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在.结论 在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考.
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文献信息
篇名 先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测
来源期刊 临床儿科杂志 学科 医学
关键词 先天性肌强直 骨骼肌氯离子通道 CLCN1基因 基因突变
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 神经系统疾病专栏
研究方向 页码范围 1041-1043
页数 分类号 R748
字数 2183字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.11.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 高峰 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 95 577 10.0 21.0
2 马腹婵 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 1 4 1.0 1.0
6 袁哲锋 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 11 27 4.0 5.0
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研究主题发展历程
节点文献
先天性肌强直
骨骼肌氯离子通道
CLCN1基因
基因突变
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
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临床儿科杂志
月刊
1000-3606
31-1377/R
大16开
上海市控江路1665号
4-426
1983
chi
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