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先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测
先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测
作者:
袁哲锋
马腹婵
高峰
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性肌强直
骨骼肌氯离子通道
CLCN1基因
基因突变
摘要:
目的 研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析.从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析.结果 两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放.基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T).而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在.结论 在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考.
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文献信息
篇名
先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测
来源期刊
临床儿科杂志
学科
医学
关键词
先天性肌强直
骨骼肌氯离子通道
CLCN1基因
基因突变
年,卷(期)
2011,(11)
所属期刊栏目
神经系统疾病专栏
研究方向
页码范围
1041-1043
页数
分类号
R748
字数
2183字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2011.11.011
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
高峰
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科
95
577
10.0
21.0
2
马腹婵
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科
1
4
1.0
1.0
6
袁哲锋
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科
11
27
4.0
5.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
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共引文献
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引证文献(1)
二级引证文献(2)
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引证文献(1)
二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
先天性肌强直
骨骼肌氯离子通道
CLCN1基因
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床儿科杂志
主办单位:
上海市儿科医学研究所
上海交通大学医学院附属新华医院
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-3606
CN:
31-1377/R
开本:
大16开
出版地:
上海市控江路1665号
邮发代号:
4-426
创刊时间:
1983
语种:
chi
出版文献量(篇)
7077
总下载数(次)
19
总被引数(次)
66147
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