SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析

• 作者: 张官萍 张帅 袁佛良 陆钊群 魏凡钦
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管扩大 Mondini畸形 基因
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 468-470
• 分类号: R764.7
• 字数: 3317字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2011.05.025

摘要

目的 探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性.方法 回顾性分析一个前庭水管扩大(enlarge vestibular aqueduct,EVA)家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果.结果 先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7 2A＞G是较常见的SLC26A4突变,父亲的1160C＞T位点突变较为罕见；家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征,另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形,第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因,未表现出临床症状.结论 该家系SLC26A4基因突变为杂合突变,符合常染色体隐形遗传机制,导致Mondini畸形的突变位点还需进一步探索.