新疆不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查

• 作者: 张华 皮力东·库亚西 胡斌 赵娟 陈俞
• 来源期刊: 新疆医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 SLC26A4基因 12srRNA基因 聋 新疆 突变
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 850-854
• 分类号: R764.43
• 字数: 4395字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5551.2011.08.017

摘要

目的 探讨新疆4个民族耳聋患者常见基因突变的特点.方法 选取非综合征性耳聋患者357例,其中维吾尔族184例,汉族133例,哈萨克族15例,回族25例,通过血样抽取和DNA提取后利用基因芯片对所选样本的8个突变位点进行检测.结果 汉族、哈萨克族、回族和维吾尔族常见耳聋基因的检出率分别为30.83%、20.00%、16.00%和12.50%,差别有统计学意义;汉族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16、IVS7-2A>G、2168A>G、1555A>G和1494C>T均质突变;维吾尔族耳聋患者检出235delC、35delG、187delG 、IVS7-2A>G、2168A>G和1555A>G均质突变;哈萨克族耳聋患者中检测出35delG和IVS7-2A>G 突变;回族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16和35delG突变.结论 4个民族耳聋患者的耳聋基因突变谱存在一定差异.235delC是维吾尔族、汉族和回族耳聋患者的热点突变,35delG是维吾尔族和哈萨克族的热点突变,IVS7-2A>G是汉族耳聋患者热点突变;187delG是维吾尔族耳聋患者中首次发现的病理性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	246	1096	15.0	21.0
2	赵娟	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	16	45	3.0	6.0
3	陈俞	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	10	61	6.0	7.0
4	胡斌	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	19	118	7.0	10.0
5	皮力东·库亚西	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	11	81	7.0	9.0