遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

• 作者: 刘明 刘畅 张阮章 徐志勇 林一 沈姗姗 王沙燕 胡玉华 高国凤
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: SLC26A4基因 耳聋 突变
• 年，卷（期）: 2011,（17）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2647-2649
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度～极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义.方法:收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4 exon7+8、exon10与exon19基因检测.结果:SLC26A4基因突变热点中发现2种突变,即IVS7-2A>G和T410M.一家系患者中出现IVS7-2A>G纯合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋;两家系患者发生IVS7-2A>G杂合性突变,其中一家系患者伴随T410M杂合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋,另一家系未伴随其他突变.结论:SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合性突变及IVS7-2A>G杂合性突变伴随T410M杂合性突变均可导致耳聋.